脊髄小脳変性症（SCA）

概要

• 常染色体優性遺伝性SCDのひとつです。
• 歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。
• 頭部の下側にある小脳の一部が病気になったときに現れる症状（運動失調症状）
  運動失調症状をきたす変性による病気の総称のため、病気の原因も様々です。
• 足の突っ張り、歩行障害が主な症状である「痙性対麻痺」も、一部の疾患では小脳症状を呈することがあるため、行政上は脊髄小脳変性症に含まれています。
• 多系統萎縮症を含めて、脊髄小脳変性症患者は、全国で３万人を超えています。

脊髄小脳変性症

歩行時のふらつき ろれつが回らない 手の震え　など

運動失調症状

運動失調症状(主な症状)	手や指、腕が思うようになった動かない 起立時、歩行時にふらつく ろれつが回らない 眼球が細かく揺れる
パーキンソン病のような症状	動きが遅くなる 手足の関節が固くなる 歩行時に前のめりになる
自立神経症状　その他	排尿障害 立ちくらみ 脚がつっぱる

原因

• 遺伝性の病気の多くは原因となる遺伝子と、その異常
• 非遺伝性脊髄小脳変性症に関しては、明確な原因は分かっていません。

症状

• 起立や歩行がふらつく、手がうまく使えない、喋る時に口や舌がもつれるなど
• 脊髄小脳変性症として総称されている病気では、それぞれの種類で、運動失調以外にもさまざまな症状を伴います。

※多系統萎縮症では、運動失調に加えて、パーキンソン症状などが生じます。

治療法

• 変性の進行を止める治療法はありません。
• モデル動物を使って症状の進行を妨げる薬剤も多数報告されていますが、安全性やヒトでの試験の難しさが壁があり、現状ヒトで有効であるかは確かめられていません。
• 症状を和らげる「対症療法」は行われている運動失調に対しては、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）製剤であるプロチレリン酒石酸塩(ヒルトニン®)、TRH誘導体であるタルチレリン水和物(セレジスト®)が使われます。